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染色体1q41-q42缺失综合征会导致什么病? 做试管婴儿可以避免吗?

2020-08-15 09:53:20

随着科技的不断发展,试管婴儿逐渐出现在了人们的视野中。试管婴儿可以说是一项在生育方面的高科技了,因为试管婴儿的出现,一些不孕不育的而又想要宝宝的人便有了很好的技术支持。而且第三代试管婴儿PGS/PGD是一项胚胎移植前的遗传学筛查诊断技术,PGS针对的是胚胎23对染色体数目和结构异常的检测;PGD则是通过基因突变点进行诊断,避免遗传疾病对胎儿造成的不良影响。那么染色体1q41-q42缺失综合征会导致什么病?可以做试管婴儿吗?我们来看下!


什么是染色体1q41-q42缺失综合征?


染色体1q41-q42缺失综合征是一种罕见的结构变异,通常带有各种缺失断点以及多样化的表型。在科学的研究中,有发现了一个男孩,没有不裂或先天性隔膜肌疝,但表现出精神运动迟钝,是属于染色体1q41-q42缺失综合征的症状。


患者资料:

先证者是一个4岁男孩,因精神运动发育迟缓而被转到临床遗传学服务处。这个男孩的父母没有亲戚关系,而且两个人的家庭历史都很顺利。据报道,该患者是通过正常的自然分娩而出生的,没有宫腔内接触药物或其他潜在有害因素。他从1岁零8个月的年龄开始讲单个单词,并在大约2岁开始走路。从2岁开始就观察到精神发育迟缓,他被诊断出精神运动发育迟缓。此外,他是个脾气暴躁的人,对外国人特别友善。对孩子的身体检查未发现异常。


在分子细胞遗传学水平上验证了位于1q41-q42内的缺失。这是仅有精神运动迟缓的患者中1q41-q42缺失的首次报道。精确的断点可能有助于发现潜在的致病基因,例如LBR,EPHX1精神运动发育迟缓与潜在遗传因素之间的相关性不仅可以在遗传水平上为精神运动发育迟缓的诊断提供启示,而且可以提供潜在的治疗靶点。

精神运动迟缓一直被描述为身体和情绪反应的减慢,并且与抑郁症有相似之处。作为抑郁症的一部分,精神运动迟缓可为有效治疗提供临床和治疗线索。具体来说,抑郁症患者通常根据其精神运动症状分为忧郁症或非忧郁症。

一些研究表明,精神运动性阻滞与抑郁症的严重程度之间的相关性。此外,精神运动发育迟缓被认为是忧郁症的潜在致病因素。至此,一系列的索引已被开发用于测量精神运动性阻滞,拉丝等的任务和认知,运动,语音和生物试验。尽管已详细描述了精神运动迟缓的测量方法,但潜在的遗传致病因素并不为人所知。


为什么会发生染色体1q41-q42缺失综合征?

临床研究将原因归于以下几类:

1、大龄生育,减数分裂异常导致染色体不分离

2、辐射,导致染色体确实、易位或断裂

3、病毒

4、自体免疫性疾病

5、化学药品 如化疗药物

6、遗传性

第三代试管婴儿可以避免染色体1q41-q42缺失综合征吗?

第三代试管婴儿PGD技术可以解决染色体异常带来的问题。试管婴儿是人工提取出女性的卵子和男性的精子,在体外培育成胚胎后再植入母体,这项技术可以帮助输卵管有问题导致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精导致不育的男性来生育,发展到现在还可以对胚胎进行筛查,挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里,这个筛查的过程就是PGD诊断技术。

PGD是种植前基因诊断技术,十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体,帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产,以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。从根本上提高了第一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率效,降低自然流产率,提高妊娠质量,可有效避免因盲目移植,结果是携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠。




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