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患有染色体1P32-P31缺失综合征可以做试管婴儿吗?

2020-08-15 09:19:28

夫妻之间有染色体1P32-P31缺失综合征或染色体异常的情况,对一个家庭来说无疑是一个很大的打击。随着科技的不断发展,试管婴儿逐渐出现在了人们的视野中。试管婴儿可以说是一项在生育方面的高科技了,因为试管婴儿的出现,一些不孕不育的而又想要宝宝的人便有了很好的技术支持。那么,染色体1P32-P31缺失综合征可以做试管婴儿吗?


染色体1p32-p31缺失综合征是一种罕见的缺失综合征,缺失片段大小变异大,从120 kb~22.9 Mb不等。

染色体1p32-p31缺失综合征临床表型多样,包括头部异常(巨头畸形、脑积水)、肾脏异常(尿路缺陷、肾脏发育不全、肾盂积水)、膀胱异常(膀胱输尿管反流)、中枢神经系统异常(全面发育迟缓、认知障碍、智力残疾、癫痫、胼胝体发育不良、巨脑室)及肌张力减退和腹股沟疝等。

1p32-p31微缺失综合征病例多数为新发变异,目前认为NFIA基因是关键致病基因。


染色体是遗传物质DNA的主要载体。人体染色体共有23对,其中前22对为常染色体,第23对为性染色体。在细胞减数分裂过程中,每对染色体或遗传因子会相互分离,进入不同的子细胞。不同对染色体或遗传因子可以自由组合。染色体异常通常包括染色体缺失、易位、数目增加、重复、三倍体等。


最典型、最常见的染色体异常是非二倍体,即一条染色体上只有一条或三条染色体,最常见的是21三体唐氏综合征(即有三条21号染色体,又称先天愚笨),其次是18三体爱德华病(18号染色体有三条)。除非二倍体外,还有染色体结构(如罗氏易位)和基因水平异常。目前已知的遗传病有7000多种,其中3代试管PGD/PGs技术可检测出400多种。

第三代试管婴儿PGD/PGs技术则可以检测出400多种异常,其中就包括1p32-p31缺失综合征。


1p32-p31缺失综合征的患者很可能会将自己的病遗传给下一代,使得下一代也会患上染色体异常的疾病。所以,明知自己有染色体异常疾病的患者千万不能通过自然怀孕的方式获得孩子,如果染色体异常的患者想要获得自己的孩子,则可以利用试管婴儿技术可以大大减少后代的患病率。从而实现优生优育!

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