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y染色体微缺失是什么意思(Y染色体微缺失是怎么发生的)

2021-12-09 本站作者 【 字体:

Y染色体是男性的特征性染色体,Y染色体的长臂存在着精子生成相关的基因,被称为无精子因子(azoospermia factor, AZF)。由于该基因位点过于微小,常规方法无法判断,故该区域缺失称为AZF微缺失,也称Y染色体微缺失。Y染色体微缺失是引起男性不育的重要原因之一。

Y染色体微缺失是精子发生障碍的主要原因之一,是男性不育症居于第二位的遗传因素,仅次于克氏综合征(Klinefelter syndrome)。对AZF区域进行检测,对男性不育的诊治具有重要意义。

y染色体微缺失是什么意思(Y染色体微缺失是怎么发生的)(图1)

XY性染色体

一、Y染色体微缺失是怎么发生的?

1.垂直遗传:缺失是从父亲那里遗传而来。

2.再发现现象(de novo缺失):是指在男性患者的直系亲属外周血检查中未见缺失,缺失可能在其父亲精子发生过程中或在早期胚胎发育过程中出现,称为de novo缺失,该缺失是由新发突变引起。

3.睾丸生殖细胞系中存在缺失的嵌合体:如父亲外周血中未见缺失,但父亲睾丸生殖细胞系具有正常和微缺失两种或以上不同类型的细胞系。

二、哪些人群需要进行Y染色体微缺失检测?

1.非梗阻性无精子症患者;

2.严重少、弱精子症患者(精子浓度<5×106/ml);

3.有Y染色体微缺失家族遗传背景的患者;

4.男性,性特征异常者;

5.妻子有不明原因习惯性流产的患者;

6.其它临床需要检测的人群。

三、使用什么技术进行检测?

目前,常用二代测序技术(NGS)进行检测。与传统PCR相比,NGS除可以检测传统PCR检测的6个经典的STS位点+9个拓展位点外,还可以检测AZF a/b/c三个区域内其它143个探针/位点,提高了准确性,降低了漏检率,并且减少了假阴性结果的出现。

y染色体微缺失是什么意思(Y染色体微缺失是怎么发生的)

DNA测序技术

四、查出存在Y染色体微缺失,该怎么办?

Y染色体AZF区主要分为3个区域,包括AZFa区,AZFb区和AZFc区。3个区域主导精子发生过程中的不同阶段,对精子生成的影响程度也不同。

  • a区:主导精母细胞的增殖,缺失表现为:睾丸体积的缩小和无精子症。

  • a区完全缺失合并无精子症者,建议供精。

  • b区:缺失大多表现为:无精子症,少数表现为严重少精子症。

  • b区完全缺失的无精子症者,建议供精;

  • b部分缺失的患者,则有50%的几率可以检测出精子,可行单精子卵胞浆内显微注射 (ICSI)助孕。

  • c区:缺失患者精子数目有进行性下降的趋势,大多患者为精子数目和活力的异常,可造成严 重少精子症和无精子症,建议及早生育或冷冻保存精子。

  • c区缺失的无精子症或严重少精子症患者,可以行睾丸显微手术获得精子行ICSI;并建 议进一步行胚胎植入前遗传学检测(PGT)选择女性胚胎植入,避免遗传缺陷由父亲传 给儿 子。

随着进一步的研究,学者们发现,除了Y染色体外,在常染色体上也存在男性不育的相关基因,包括CTFR、AURKC、MTHFR等,在男性不育中起着决定性的作用。这些基因的缺失也会引起无精症或少、弱、畸形精子症,成为除AZF微缺失之外,引起精液异常的重要遗传学因素。



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