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                不能怀孕不一定是女人的事!男性必须接受不孕症的基因检查

                2020-07-31 11:29:12

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                不育男性染色体异常的发生率明显高于正常生育能力的男性。例如,异常的染色体数目和结构会导致男性不育和女性反复自然流产。因此,对于不育夫妇来说,男女都有必要进行基因检查。

                男性不育症遗传检查介绍

                不育男性的染色体异常发生率明显高于正常生育力男性,如染色体数目和结构异常,如染色体平衡易位可导致男性不育和女性反复自然流产。

                照片:xxy染色体核型报告

                在男性不育症的诊断和治疗中,男性生殖的遗传检查具有重要意义,可以提高后代的安全性。胚胎植入前的基因检查可以防止一些遗传疾病传给后代。常见检测包括染色体核型分析、Y染色体微缺失和其他常规检测,以及特殊检测,如全外显子和单基因测序。

                1.核型分析

                正常:人体内有46条染色体,成对配对形成23对染色体。其中,22对男女都有,这叫常染色体;第23条染色体称为性染色体,女性染色体为& ldquoxx & rdquo男性染色体是& ldquoxy & rdquo。

                染色体异常影响妊娠

                染色体异常通常分为数量异常和结构异常。男性不育系临床染色体数目异常主要是性染色体数目异常,克雅综合征较为常见。其额外的X染色体导致生精细胞发育障碍。

                克隆氏综合征的临床表现为无精子症,少数为隐性精子症或严重少精子症,一些低嵌合体的个体甚至可以有几乎正常的精子发生,并有自然后代的报道。临床表现为无精子症的克罗恩病患者约有40%~70%可以通过睾丸取精获得精子。

                无精子症是由染色体缺失引起的

                对于染色体结构异常如易位、倒位、缺失、插入和复制的患者,可在胚胎植入前通过基因检测的方式植入正常胚胎,并在妊娠后通过产前诊断羊水检查进行验证,以获得健康的后代。

                第二,Y染色体微缺失

                Y染色体长臂上无精子因子(azf)的微缺失影响精子的生产能力。约8%~10%的无精子症和少精子症患者存在Y染色体微缺失。Azf区域可分为azfa、azfb和azfc区域。

                染色体缺失会影响精子生成

                azfa区的完全缺失导致睾丸支持细胞综合征,其特征是睾丸体积缩小、无精子症等。对于这些男性,建议提供精子来帮助怀孕。

                azfb的整体缺失表明精子发生受阻,azfb+c缺失,且大多数为无精子症。对于azfb完全缺失和azfb+c缺失的无精子症患者,建议提供精子辅助妊娠。

                azfc区的完全缺失可表现为少精子症和无精子症,睾丸手术后icsi可辅助治疗。对于azfc部分缺失合并少精子症,icsi也可以直接用于辅助妊娠。Azfc缺失可以直接遗传给雄性后代,性别选择可以被认为是产生雌性后代。

                第三,全外显子测序和单基因测序

                dpy19l2基因异常可导致圆头精子,aurkc基因突变可导致大头和多尾精子,cftr基因突变可导致先天性双侧输精管缺失,部分单基因突变可导致睾丸生精障碍(tex11)和精子受精障碍(plcz)。

                精子畸形与染色体异常有关

                还有5 &,它会导致异常的男性性发育;还原酶基因突变和雄激素受体基因异常会导致雄激素不敏感综合征。

                第四,精子dna完整性检测

                精子dna完整性试验反映了精子dna的损伤程度,用精子dna断裂指数(dfi)表示。dfi & le15%是正常的,15%

                基因检查的目的是帮助怀孕

                随着检测技术和临床研究的广泛发展,男性生殖遗传学检查将在辅助生殖技术的临床诊断和治疗中更加规范。如果少精子症有染色体异常和Y染色体微缺失,选择精子供体或丈夫的精子作为精子来源可能是一个伦理上的困难选择。

                从医院的角度来看,病人的利益和后代的健康是第一位的。生殖中心提供遗传咨询和知情同意。在实施辅助生殖技术的过程中,不仅需要技术规范,更需要人文关怀。